A menina Anna Laura, filha de Evandro Rodrigo Batista e de Ana Paula Orsi, é natural de Nova Trento, em Santa Catarina. Ela nasceu prematura de trinta e cinco semanas, em 21 de agosto de 2019.
Nasceu perfeita e sem complicações, porém aos sete meses a Laurinha recebeu o diagnóstico de Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo 1, uma doença neuromuscular degenerativa muito grave, causada por uma falha genética no gene SMN1 que é o principal responsável por produzir a proteína necessária para a musculatura do corpo. A falta deste gene leva a perda de neurônios motores e resulta em fraqueza muscular progressiva e paralisia.
Pessoas normais devem possuir duas cópias do gene SMN1 e duas cópias do gene SMN2, mas portando apenas uma cópia do gene SMN1 e duas SMN2 já é o suficiente. Esse é o caso do pai e da mãe da Laurinha que por portarem apenas uma cópia do SMN1, na mutação genética não passaram nenhuma das cópias para a Laurinha. A Anna Laura nasceu com zero cópia do gene SMN1 e duas cópias do SMN2, o que desencadeou o diagnóstico de AME. O gene SMN2 só produz 25% da proteína que o neurônio necessita.
Atualmente, no mundo existem dois medicamentos disponíveis para o tratamento da AME, o Spinraza e o Zolgensma.
O Spinraza é fornecido pelo SUS, porém o tratamento é para retardar o progresso da doença, fazendo o gene SMN2 trabalhar para tentar suprir a falta do SMN1. O Zolgensma é a primeira terapia genética que promete agir e reparar a falha genética, pois carrega uma cópia saudável do gene SMN1, produzindo assim a quantidade necessária de proteína para o fortalecimento muscular.
Zolgensma, o medicamento adequado para a Laurinha, só existe nos EUA e custa U$$ 2.125 milhões de dólares, o que corresponde em torno de R$ 12 milhões de reais. A Laurinha só pode tomar esse medicamento até os dois aninhos de idade. A campanha arrecadou até o momento aproximadamente R$ 4 milhões e 900 mil, portanto faltam mais de R$ 7 milhões para o valor total da medicação.
O convite é para que todos que se sensibilizarem com a causa façam parte dessa corrente do bem. Vamos segurar na mão da Laurinha, ela merece. Ouça mais detalhes da Campanha Salve Laurinha que ocorre também do sul do estado.
O repórter Edi Carlos conversou com o voluntário da mobilização, o Fernando Goulart. Ouça abaixo:
Texto retirado de https://www.vakinha.com.br/vaquinha/salve-a-laurinha/
Acesse o site www.salvealaurinha.com.br e veja as contas para as doações.
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Salve a Laurinha!
