Os erros inatos da imunidade são doenças genéticas, consideradas raras, que acabam afetando o desenvolvimento do sistema imunológico. De acordo a doutora Helena Fleck Velasco, membro do Departamento Científico de Erros Inatos da Imunidade da Associação Brasileira de Alergia e Imunologia (Asbai), antigamente o problema era muito conhecido como imunodeficiência primária. “O paciente que tem sinusites de repetição, pneumonia de repetição, diarreia crônica, quando tem algum quadro, às vezes precisa internar, precisa usar antibiótico na veia”, comenta. “Existem muitos pacientes que não têm tanta infecção, mas que podem ter outros sinais como doenças autoimunes, que saem um pouco do normal ou que têm várias doenças autoimunes diferentes”, alerta a especialista. O assunto foi abordado em entrevista, entenda:
Conforme a doutora Helena, pessoas com erros inatos da imunidade também podem apresentar outros sintomas. “Pacientes que acabam tendo, por exemplo, câncer muito atípico em uma idade que não é comum, ou então até síndromes autoinflamatórias, então febres recorrentes que às vezes não causam infecção, mas que todo mês tem aquele sinal de inflamação, de febre, de dor de garganta, e mesmo assim não têm evolução para algo mais grave, mas que acaba atrapalhando, então, sempre a vida do paciente”, explica. A doutora ainda salienta que a principal avaliação está ligada a recorrência em que esses problemas aparecem. “São pessoas que estão sempre doentes ou que têm essas alterações muito frequentemente”, reforça.
A doutora esclarece que o teste do pezinho pode identificar o problema de forma precoce. Em alguns estados, o teste está liberado até pelo Sistema Único de Saúde (SUS). “Com uma gota retirada ali do calcanhar do bebê, já se consegue fazer o diagnóstico, então, de algumas imunodeficiências ao nascer”, comenta. “No caso das outras imunodeficiências, a gente então vai coletar os exames quando a gente tiver essa suspeita clínica. Quem tiver esses sinais, conhecer alguém que tenha esses sinais de alerta ou estiver passando por doenças muito repetidamente, tem que sempre procurar um imunologista para fazer uma avaliação imunológica e ver, identificar se tem algum defeito da imunidade ou não”, acrescenta Helena.
A especialista também frisa que, até o momento, foram identificados aproximadamente 500 genes diferentes de doenças imunológicas. Os pesquisadores acreditam que esse número seja ainda maior, o que gera uma dificuldade de alguns profissionais de entender sobre a doença, suas causas e sintomas. “Só quando chega em um especialista que conhece aquelas doenças e que sabe como procurar, isso acaba levando a um diagnóstico. E esse fator de não ter um diagnóstico é um fator que a gente sabe que atrapalha muito a vida, o dia a dia das pessoas. Essas doenças repetidas, o fato de tu não saber o que está acontecendo, o fato de ir a médicos e, às vezes, as pessoas, inclusive, serem taxadas de loucas, porque como os médicos não conseguem identificar o que está acontecendo, eles começam a achar que aquilo possa ser uma invenção das pessoas”, afirma.
